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  LA MUCOVISCIDOSE
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wissem
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MessagePosté le: Mer 22 Juil - 20:52 (2009) Répondre en citant

– La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques autosomiques récessives graves chez les sujets caucasiens.
– Elle est due à une anomalie de la protéine CFTR (elle contrôle les canaux chlore des membranes épithéliales). La mutation F 508 est la plus fréquente.
– Cette modification est responsable d’une anomalie de toutes les glandes muqueuses de l’organisme altérant les sécrétions par une imperméabilité au chlore : de l’appareil respiratoire ; du pancréas (insuffisance pancréatique) ; de l’ensemble du tube digestif. Le mucus est déshydraté et visqueux.
– L’atteinte respiratoire fait la gravité de la maladie et domine le pronostic vital.
– Les surinfections bronchiques sont responsables des poussées par 3 bactéries essentiellement : Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, Pseudomonas aeruginosa. (aussi Burkholderia cepacia)

Diagnostic
Le dépistage anténatal est indiqué lorsque les parents ont déjà eu un enfant atteint de mucoviscidose. Il est réalisé à partir de biopsie du trophoblaste à la 8e et 10e semaine. L’étude génétique d’un couple désirant avoir un enfant est indiquée s’il appartient à une famille à risque de mucoviscidose.
Les signes respiratoires sont au premier plan dès les premières années de vie ; ils sont dominés par la toux avec encombrement bronchique majeur per-manent ; l’hippocratisme digital est quasi-constant.
bravo Le retard staturo-pondéral est quasi-constant
Manifestations digestives : l’iléus méconial peut être révélateur de la maladie chez le nouveau-né (20 % des cas). L’insuffisance pancréatique externe est très fréquente (85%) caractérisée par une stéatorrhée. Lithiases biliaires, diarrhée chronique ; une cirrhose est possible.
– Atteintes ORL (fréquents)  polypose nasale, sinusite, otite.

_________________
Si tu pleures de joie, ne sèche pas tes larmes : tu les voles à la douleur


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MessagePosté le: Mer 22 Juil - 20:52 (2009)

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