Bienvenue cher visiteur
Veuillez vous inscrire ou vous connecter

  Nom d’utilisateur:   Mot de passe:   
Index  FAQ  Rechercher  Membres  Groupes  Profil  S’enregistrer
 Se connecter pour vérifier ses messages privés
  Chromosome : les anomalies chromosomiques et leurs mécanismes.
Sauter vers:    
  Poster un nouveau sujet   Répondre au sujet medmatiq Index du Forum » Médecine » 1er cycle "1ère + 2ème année" » Biologie
    
Auteur Message
plaquette
Bronz
Bronz

Hors ligne

Inscrit le: 18 Déc 2008
Messages: 67
Point(s): 67
Moyenne de points: 1,00
MessagePosté le: Dim 1 Fév - 08:17 (2009) Répondre en citant

Chromosome : les anomalies chromosomiques et leurs mécanismes.

 les chromosomes sont constitués d'une molécule d'ADN associée à de nombreuses protéines ; ils servent donc de support à l’information génétique. Le nombre de chromosomes par cellule est une caractéristique d’espèce ; dans l’espèce humaine, il y a 46 chromosomes.
 les chromosomes ne sont visibles que pendant la métaphase, où ils représentent la forme la plus condensée que peut prendre une molécule d'ADN. Ils apparaissent constitués de deux bras (un bras court « p » et un bras long « q ») séparés par une zone étranglée appelée centromère sur laquelle s’attache les microtubules du fuseau de division.
 les anomalies chromosomiques représentent tout remaniement du nombre ou de la structure des chromosomes qui peuvent être soit constitutionnelle soit acquise au cours des processus malins.
 les anomalies chromosomiques sont révélées par l'établissement du caryotype après prélèvement des cellules embryonnaires ou fœtales, leurs mises en culture et leurs blocages en métaphase.

I- les anomalies de nombre :
 résultent d'une mauvaise ségrégation des chromosomes au cours de la division cellulaire, les deux chromosomes d'une même paire migrant tous les deux vers la même cellule fille.
 ces anomalies peuvent toucher aussi bien les chromosomes sexuels que les autosomes.
A- Les aneuploïdies :
 se traduisent par une modification du nombre total de chromosomes.
 les plus fréquentes sont les trisomies et les monosomies qui résultent d’un problème de disjonction lors de la division méiotique (gamète avec un chromosome surnuméraire et gamète avec un chromosome manquant).
 les trisomies sont définies par la présence d’un chromosome surnuméraire, le caryotype comporte alors 47 chromosomes et tous les chromosomes peuvent être touchés :
o la plupart des trisomies occasionnent des avortements précoces.
o les sujets porteurs d’aneuploïdies gonosomiques (47,XXX ; 47,XXY ; 47,XYY) ou de trisomie 21 sont viables à long terme.
 les monosomies sont caractérisées par l’absence d’un chromosome au caryotype, ils entraînent un nombre important d’avortements précoces et les sujets atteints de monosomies ne sont jamais viables à l’exception de la monosomie X (Turner)

B- Les polyploïdies
 définies par l’existence au caryotype d’un nombre de chromosome égal à un multiple du complément haploïde supérieur à 2.
 la triploïdie (3n soit 69 Chromosomes) et la tétraploïdie (4n soit 92 chromosomes) sont les polyploïdies observées dans l’espèce humaine.
 ces anomalies constitutionnelles sont très rarement viables, et il est possible de les détecter dans certaines cellules cancéreuses à un stade avancé de la tumorigenèse.
 Exemple: 69,XXY triploïdie

C- Le mosaïcisme :
 les cellules somatiques d’un individu (dérivant du même zygote) peuvent posséder des formules chromosomiques différentes formant ainsi un caryotype en mosaïque.
 le mécanisme correspond à une non disjonction mitotique postzygotique aboutissant à au moins 2 types de cellules avec des caryotypes différents.
 En général, le tableau clinique est atténué.
 Exemples : 45,X/46,XX/47,XXX - 46,XX/47,XX,+21


D- Le chimérisme
 Certains sujets sont issus de la fusion de deux ou plusieurs zygotes, ils possèdent donc des cellules ayant des génotypes différents et sont appelés chimères.
 Exemple : 46,XX/46,XY: chimère produite par une double fécondation, ou une fusion entre deux zygotes.

II- les anomalies de structure :
 les aberrations chromosomiques structurales sont la conséquence de cassures chromosomiques suivies d’un ou plusieurs remaniements anormaux, portant sur un ou plusieurs chromosomes homologues ou non.
 Elles peuvent être équilibrées n’entraînant généralement pas d’effets phénotypiques ou déséquilibrées dans le cas contraire.
 Il faut noter que les anomalies apparemment équilibrées peuvent aboutir lors de la méiose à la formation de gamètes déséquilibrés pouvant donner des zygotes anormaux. Quant aux anomalies déséquilibrées, elles peuvent survenir de novo ou être la conséquence d’un remaniement parental équilibré.

A- anomalies touchant un seul chromosome :
 Les inversions :
o Elles sont dues à une double cassure sur le même chromosome, suivies de recollement après retournement de 180° du segment intermédiaire.
o Elles sont dites péricentriques si le centromère est inclus dans le segment intermédiaire, et paracentriques si les cassures se sont produites dans le même bras.
 délétion :
o Se définit par la perte d’un segment chromosomique.
o Elle peut être terminale (portant sur l’extrémité du chromosome), ou interstitielle (intervenant sur des segments plus proximaux des bras chromosomiques).
o il s'agit toujours d'une anomalie déséquilibrée et l’expression phénotypique est fonction de la taille et du contenu du génome délété.
o Les techniques de cytogénétique classiques permettent de mettre en évidence des délétions touchant plus d’un million de paire de base. Les délétions de petite taille (microdélétions) sont détectables grâce aux techniques plus fines d’hybridation in situ fluorescente et de biologie moléculaire.
 duplication :
o présence en double exemplaire d'une région chromosomique, cette anomalie est toujours déséquilibrée.
o la duplication est dite directe si le fragment dupliqué conserve la même orientation que le fragment d'origine, et inversée si le fragment dupliqué a une orientation inverse.
 iso chromosome :
o perte d’un bras et synthèse d’un bras identique à celui qui reste
o donc un iso chromosome est un chromosome formé de 2 bras identiques (longs ou courts) avec perte de l’autre bras.
 chromosome en anneau : chromosome de forme circulaire.
o Il résulte d'une fracture sur chacun des 2 bras du chromosome, suivie d'une réparation par recollement des 2 extrémités fracturées avec perte des 2 fragments distaux, entraînant ainsi une monosomie partielle.
o Il s'agit donc toujours d'une anomalie déséquilibrée.
 chromosome dicentrique : chromosome possédant un dédoublement du centromère


 les sites fragiles : zones de fragilité constitutionnelles observables sur les autosomes et les chromosomes sexuels.
o les autosomes les plus souvent touchés sont les chromosomes 2, 10, 11 et 16 sans conséquences phénotypiques apparentes.
o la cassure de l’extrémité distale des bras longs du chromosome X (site fragile de l’X) s’accompagne du syndrome de l’X fragile.

B- anomalies touchant plusieurs chromosomes
 Translocation réciproque :
o il s'agit d'un échange de matériel entre deux chromosomes non homologues après cassure sur chacun des chromosomes impliqués.
o Si cet échange s'accompagne d'une perte de matériel génétique, il est déséquilibré, sinon la translocation est dite équilibrée.
 Translocation robertsonienne :
o se produit entre 2 chromosomes homologues ou non homologues acrocentriques (chromosomes 13, 14, 15, 21 et 22)
o cette translocation consiste en une fusion centromérique avec perte des bras courts (qui code que pour des gènes répétés), sans aucune conséquence clinique directe pour le sujet porteur (anomalie équilibrée) mais elle peut entraîner la formation de gamètes déséquilibrés et sont donc à risque de trisomie pour la descendance (trisomie 13 et trisomie 21).
 Insertion : il s’agit de translocations non réciproques très rares, qui correspondent à la perte d’un segment chromosomique qui est ensuite inséré dans un autre chromosome.


III- conclusion :
 Les anomalies chromosomiques résultent d'un accident survenant soit au cours de la méiose, soit au cours d'une mitose. Ils peuvent impliquer un ou plusieurs chromosomes.
 leurs conséquences sont variables en fonction du remaniement considéré. En règle générale, les remaniements dits équilibrés (c'est-à-dire sans perte ni gain de matériel génétique) n'ont habituellement pas de conséquence pour le sujet porteur alors que les remaniements déséquilibrés se traduisent par des manifestations cliniques d'autant plus graves que la perte ou le gain de matériel est plus important.
 Les anomalies de structure sont nombreuses et diverses, mais les translocations et les délétions sont les principales rencontrées en pathologie humaine.


_________________
Salut tout le monde, sans moi tout le monde saigne lol.


Publicité





MessagePosté le: Dim 1 Fév - 08:17 (2009)

PublicitéSupprimer les publicités ?
sidali
Emerald
Emerald

Hors ligne

Inscrit le: 15 Nov 2008
Messages: 909
Masculin Verseau (20jan-19fev)
Point(s): 963
Moyenne de points: 1,06
MessagePosté le: Jeu 5 Fév - 22:41 (2009) Répondre en citant

merci pour le document plaquette


Contenu Sponsorisé





MessagePosté le: Aujourd’hui à 20:37 (2016)

Montrer les messages depuis:   
  Poster un nouveau sujet   Répondre au sujet medmatiq Index du Forum » Médecine » 1er cycle "1ère + 2ème année" » Biologie
    

    

  
 

Portail | Index | creer un forum | Forum gratuit d’entraide | Annuaire des forums gratuits | Signaler une violation | Conditions générales d'utilisation



Medmatiq © 2007
Forums amis : MedMar- carrefour-dentaire
skin developed by: John Olson
Powered by phpBB © 2001, 2005 phpBB Group
Traduction par : phpBB-fr.com