Bienvenue cher visiteur
Veuillez vous inscrire ou vous connecter

  Nom d’utilisateur:   Mot de passe:   
Index  FAQ  Rechercher  Membres  Groupes  Profil  S’enregistrer
 Se connecter pour vérifier ses messages privés
  Mémo génétique
Sauter vers:    
  Poster un nouveau sujet   Répondre au sujet medmatiq Index du Forum » Médecine » Le Mémo-Matiq     
Auteur Message
Tancredi
Diamond
Diamond

Hors ligne

Inscrit le: 23 Aoû 2007
Messages: 1 992
Point(s): 285
Moyenne de points: 0,14
MessagePosté le: Ven 31 Aoû - 16:11 (2007) Répondre en citant

- TRIADE DE CURRARINO :Maladie très rare et familiale vraisemblablement d'origine génétique.

- Une mutation sur le chromosome 7 (7Q36), " LE gène HLXB 9"

- 3 signes cliniques majeurs sont en général retrouvés :
- malformation du sacrum( en forme de faucille) .
- anomalie ano-rectale ( malposition anale, sténose, voire imperforation).
- anomalie sacrée et pré-sacrée ( possibilité de MENINGOCELE ).

_________________


Publicité





MessagePosté le: Ven 31 Aoû - 16:11 (2007)

PublicitéSupprimer les publicités ?
Ben
Administrateur
Administrateur

Hors ligne

Inscrit le: 18 Aoû 2007
Messages: 7 769
Masculin
Point(s): 1 885
Moyenne de points: 0,24
MessagePosté le: Mer 26 Sep - 02:37 (2007) Répondre en citant

- Critères diagnostiques de Neurofibromatose de type 1 :


1. Avant 12 ans : au moins 6 taches café au lait d'un diamètre supérieur à 5 mm.
Après 12 ans : au moins 6 taches café au lait d'un diamètre supérieur à 15 mm.

2. Au moins 2 neurofibromes ou 1 neurofibrome plexiforme

3. Pseudo-éphélides axillaires ou inguinales

4. Gliome des voies optiques

5. Au moins 2 hamartomes iriens (nodules de Lisch)

6. 1 lésion osseuse spécifique (dysplasie sphénoidale, amincissement de la corticale d'un os long avec ou sans pseudarthrose)

7. ATCD familiaux directs de NF- 1


Ben
Administrateur
Administrateur

Hors ligne

Inscrit le: 18 Aoû 2007
Messages: 7 769
Masculin
Point(s): 1 885
Moyenne de points: 0,24
MessagePosté le: Sam 22 Nov - 13:15 (2008) Répondre en citant

RECESSIF

Le terme de récessif s'applique à un GENE qui manifeste son effet s'il est présent sur les deux CHROMOSOMES de la paire (un paternel et un maternel), c'est à dire à l'état homozygote.

Si la malformation du gène n'est présente que sur un seul chromosome (celui du père ou de la mère), l'effet ne se manifeste pas : le sujet est dit hétérozygote pour ce gène. Mais il est porteur sain, si l'on peut dire, de la tare et peut la transmettre.
Beaucoup de maladies héréditaires ont un mode de transmission récessif.


Ben
Administrateur
Administrateur

Hors ligne

Inscrit le: 18 Aoû 2007
Messages: 7 769
Masculin
Point(s): 1 885
Moyenne de points: 0,24
MessagePosté le: Sam 22 Nov - 13:16 (2008) Répondre en citant

DOMINANT

Le terme de dominant s'applique à un GENE qui manifeste son effet s'il est présent sur un seul des chromosomes de la paire (qu'il vienne du père ou de la mère) . Il se manifeste à l'état hétérozygote.

Quelques maladies héréditaires se font sur un mode de transmission dominant. La maladie apparaît donc si un seul chromosome de la paire est atteint, à l'inverse d'une maladie héréditaire récessive où il faut que les 2 chromosomes de la paire soient atteints pour que la maladie apparaisse.


Ben
Administrateur
Administrateur

Hors ligne

Inscrit le: 18 Aoû 2007
Messages: 7 769
Masculin
Point(s): 1 885
Moyenne de points: 0,24
MessagePosté le: Sam 22 Nov - 13:19 (2008) Répondre en citant

TRANSLOCATION

Aberration chromosomique qui se caractérise par le transfert d’un segment de CHROMOSOME ou d’un chromosome entier à un chromosome d’une autre paire.


Ben
Administrateur
Administrateur

Hors ligne

Inscrit le: 18 Aoû 2007
Messages: 7 769
Masculin
Point(s): 1 885
Moyenne de points: 0,24
MessagePosté le: Sam 22 Nov - 13:28 (2008) Répondre en citant

CHROMOSOME X FRAGILE

Maladie due à une aberration chromosomique. Le bras long du CHROMOSOME X est allongé et aminci dans sa partie distale.

C'est une maladie héréditaire des plus fréquentes, responsable de la transmission familiale d'un retard mental. S'y associent une augmentation du volume testiculaire et une difformité faciale (visage allongé avec de grandes oreilles décollées).


Ben
Administrateur
Administrateur

Hors ligne

Inscrit le: 18 Aoû 2007
Messages: 7 769
Masculin
Point(s): 1 885
Moyenne de points: 0,24
MessagePosté le: Sam 22 Nov - 13:28 (2008) Répondre en citant

HERMAPHRODISME

C'est l'intersexualité.
Le véritable hermaphrodisme est rare. Il est constitué par l'existence d'un testicule et d'un ovaire chez le même individu.

Les caractères sexuels secondaires peuvent présenter les combinaisons les plus variées, tendant plus ou moins vers un sexe avec, de toute façon, des anomalies sérieuses.


Ben
Administrateur
Administrateur

Hors ligne

Inscrit le: 18 Aoû 2007
Messages: 7 769
Masculin
Point(s): 1 885
Moyenne de points: 0,24
MessagePosté le: Sam 22 Nov - 13:59 (2008) Répondre en citant

CARYOTYPE

C'est l'ensemble des chromosomes caractéristique d'une espèce donnée.
Il n'est mis en évidence au microscope, qu'au moment de la division cellulaire appelée MITOSE (Voir ce terme)


Contenu Sponsorisé





MessagePosté le: Aujourd’hui à 15:13 (2018)

Montrer les messages depuis:   
  Poster un nouveau sujet   Répondre au sujet medmatiq Index du Forum » Médecine » Le Mémo-Matiq     

    

  
 

Index | creer un forum | Forum gratuit d’entraide | Annuaire des forums gratuits | Signaler une violation | Conditions générales d'utilisation



Medmatiq © 2007
Forums amis : MedMar- carrefour-dentaire
skin developed by: John Olson
Powered by phpBB © 2001, 2005 phpBB Group
Traduction par : phpBB-fr.com